嵊州上虞亲子鉴定基因检测中心

您是否留意过有些小宝宝出生时头发、皮肤颜色特别浅，眼睛有些怕光，并且比同龄孩子更容易生病、发烧？这可能是Chediak-Higashi综合征的一种表现。它是一种罕见的遗传病，根源在于体内的LYST等基因出现了小小的“指令”错误。这个错误主要影响负责抵抗感染的白细胞，让它们处理病菌的能力下降，身体防御系统变得脆弱。虽然这病不常见，但早一点通过基因检测明确原因，可以帮助家人更好地理解孩子的状况，提前规划护理方式，避免因反复感染带来更多的不适，让孩子得到更有针对性的关怀。

检测通常采用全外显子基因检测技术。您只需要提供一份静脉血样本，或者用专用的采集卡采集几滴指尖血。如果怀疑是遗传所致，建议优先考虑家系检测（包含先证者和父母），信息会更完整。样本可以前往绍兴的合作服务点采集，或通过邮寄方式完成。检测过程无需住院。单人检测费用约为3500元，家系（三人）检测费用约为8800元，需自费承担。一般从收到合格样本起，20-30个工作日可以出具详细的检测分析报告。

Chediak-Higashi综合征通常是常染色体隐性遗传。简单理解，需要父母双方都携带了同一个基因的不工作版本，并且同时传给了孩子，孩子才会表现出病症。如果孩子确诊，这意味着父母双方都是该基因的携带者。对于父母来说，未来每次生育，孩子都有一定的概率患病。对于已确诊孩子的兄弟姐妹，也有可能是携带者。因此，通过基因检测明确家族成员的携带情况，对于了解整个家庭的遗传背景、以及未来如有再次生育的计划时，进行专业的遗传咨询和评估，是非常重要的一步。