肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在绍兴,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在绍兴,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在绍兴,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在绍兴,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在绍兴,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在绍兴,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在绍兴,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (49条,均分4.6)
从官网咨询到下单,体验很流畅。顾问没有催我,给了我几天时间考虑,中间我有新问题都能及时解答。比较惊喜的是,他们还根据我的情况(肠癌肝转移)额外提供了一份相关的临床试验信息摘要,虽然不一定用得上,但这份心意和额外的信息支持让我很感动。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于提供超越预期的价值。提供相关的临床试验信息,是希望帮助用户和主治医生拓宽治疗思路。这只是我们增值服务的一部分,很高兴能对您有所帮助。
跟基础套餐比,这个确实贵了几千块。但多出的PD-L1检测对用免疫疗法是关键,单独做也要两三千。这样一算,打包价还是省钱了,而且一次取样全搞定,不用让病人再受罪。从整体治疗规划看,性价比不错。
机构回复
是的,您算得很精准!我们设计套餐时充分考虑了患者的实际需求与总花费,力求以更经济的组合提供更全面的信息。一次性解决核心问题,是对患者身体和时间最大的尊重。感谢您的明智选择。
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
作为胃癌家属,我们最看重检测的实用性。这个套餐信息量够大,医生用得上。价格虽然高,但比起那些更便宜但只测几个基因、结果出来没用处的检测,这个反而更‘省钱’。给4星是因为希望报告能更通俗些。
机构回复
感谢您从实际效用角度给出的高度评价。关于报告通俗化的问题,我们已计划推出更简明的患者版本摘要,感谢您的督促,我们会尽快落实。
拿到报告后有点懵,好多专业术语看不懂,但是他们的客服电话打过去,真的特别耐心,一个小姑娘给我解释了快半小时,还把关键结论用大白话说给我听,一点都不嫌我烦。后续还主动问我看没看懂,这种售后很靠谱。
机构回复
感谢您的认可!我们深知报告专业性强,所以配备了专门的遗传咨询团队提供解读服务。后续我们也会优化报告的通俗版本,让信息更易理解。祝您一切顺利!
看中这个套餐是因为它包含了新兴的免疫治疗指标PD-L1。虽然总价高,但市面上单独做PD-L1也不便宜,何况还捆绑了全外显子。对我们这种想尝试免疫治疗的家庭来说,是个划算的打包价。
机构回复
很高兴您看到了我们产品设计的用心。将前沿的免疫治疗生物标志物与全面的基因图谱结合,正是为了给患者提供更立体的治疗选择视角。祝治疗有效!
我是一名结直肠癌患者,术后做的检测。报告里提到一个罕见的基因突变,我和本地医生都拿不准。我把问题反馈给检测机构,他们居然在两天内帮我联系到了一位在这个突变领域有研究的专家,进行了三方会诊答疑。这种超出预期的售后支持,让我觉得他们是真的在为用户解决问题,而不只是卖个产品。
机构回复
您的案例比较特殊,能通过我们的专家网络为您提供更深度的支持,解决了您的困惑,我们同样感到欣慰。我们的目标是利用自身的医疗资源,为每一位用户扫清理解报告和应用报告的障碍。感谢您的信任!
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
报告内容非常专业详尽,甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说,信息量太大了,有点 overwhelm。尽管有电话解读,但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。
机构回复
您的建议非常宝贵!我们已经注意到这个问题,并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’,让核心结论一目了然。感谢!
性价比我觉得还行,毕竟是一次性投入。但等待报告的时间比预期长了一周,那段时间非常焦虑。希望以后能更准确地预估时间,或者加急选项更灵活一些。检测本身没得说,很全面。
机构回复
非常感谢您的反馈,并对报告等待期间给您带来的焦虑表示歉意。我们已经着手优化流程,提升时效预测的准确性,并会评估加急服务的优化方案。
给患有肝癌的家人做的,主要是想看看有没有合适的靶向药。结果很清晰,用药推荐分成了‘优先推荐’和‘潜在可用’,还注明了医保和临床试验情况,非常实用。客服回复也及时,整体体验很棒。
机构回复
感谢您的细致评价!我们努力将复杂的基因数据转化为临床可操作的指导,特别是药物可及性信息,希望能切实帮助到患者家庭。
父亲肺癌,化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大,但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了,幸好测出了有靶向药可用,直接上了靶向治疗,免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大,但比起无效化疗的花费和病人受罪,性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确,‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗,时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
乳腺癌术后复查,医生建议测一下。我对疼痛特别敏感,打麻药前紧张得手抖。护士发现了,一直握着我的手轻声安慰,还教我深呼吸,这个细节我特别感动。采样本身因为麻药到位,确实不疼。服务真的很人性化。
机构回复
每一位患者的感受我们都非常重视。很高兴我们的护理人员能以细致的观察和温暖的陪伴帮助您缓解紧张。人性化关怀是我们服务的重要部分,感谢您将这份温暖的体验分享出来。
整体服务不错,隐私保护意识很强。但线上报告系统的登录有时不太稳定,验证码收得慢,偶尔需要刷新好几次。对于急着看结果的家属来说,这点小卡顿挺影响情绪的。
机构回复
感谢您的反馈,同时也为系统体验不佳给您带来的困扰致歉。我们已技术团队进行排查和优化,旨在提升系统稳定性和访问流畅度,感谢您的监督。
作为有肠癌家族史的人,一直担心遗传风险,做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心,签了保密协议,样本寄送用的是加密编码,报告也是加密PDF,需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人,这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性,从样本采集到报告解读,全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告,绝不会用于其他用途或与第三方共享,请放心。
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